Das Erbgut eines Babys im Mutterleib untersuchen? Dazu genügt oft das Blut der Schwangeren. So lässt sich gut neun Wochen nach der Zeugung anhand einer Blutprobe testen, ob das Ungeborene das Down-Syndrom hat. Am Donnerstag debattiert der Bundestag nochmals öffentlich die Frage, der ZEIT ONLINE einen Schwerpunkt gewidmet hat: Sollen Kassen den Bluttest auf Down-Syndrom zahlen?

Am Ende wird es wieder nur um das Down-Syndrom gehen, wenn der Bundestag debattiert. Die einen Abgeordneten werden die ausufernde Kontrolle des werdenden Lebens kritisieren, die anderen betonen, dass werdende Eltern ein Recht hätten, bestmöglich über die Gesundheit des ungeborenen Kindes Bescheid zu wissen. Aber immer wird dabei nur von Trisomie 21 die Rede sein, vom Down-Syndrom.

Die Pränataldiagnostik hat die ethische Debatte längst überholt

Nur: Während der Bundestag streitet, sind in Deutschland schon Tests auf dem Markt, die viel mehr können. Tests, die aus dem Blut der Mutter und dem Erbgut des Vaters zig, gar hunderte genetische und erbliche Krankheiten mit hoher Genauigkeit erkennen können. Bald könnten ein paar Milliliter mütterlichen Bluts reichen, um das gesamte Erbgut des Ungeborenen zu entschlüsseln. Was das zeigt? Die Pränataldiagnostik hat die ethische Debatte längst überholt.

Vor sieben Jahren kam in Deutschland der PraenaTest auf
den Markt, die erste genetische Untersuchung, die einen Embryo mit dem Down-Syndrom
im Blut der werdenden Mutter erkennen konnte. Früher als jemals zuvor, ab der
neunten Woche, können Frauen seither wissen, ob ihr Ungeborenes mit dieser
Behinderung zur Welt kommen wird. Vor allem aber reichte eine einfache Blutentnahme. Invasive und mit Risiken verbundene Verfahren wie die Fruchtwasserpunktion oder die Entnahme von Nabelschnurblut waren zur Orientierung nicht mehr nötig.

Inzwischen sind längst die zur zweiten Generation gehörenden nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) in vielen Frauenarztpraxen Routine geworden. Über sie debattiert der Bundestag. Sie können nicht nur das Down-Syndrom im Blut der werdenden Mutter aufspüren, sondern auch das Pätau- (Trisome 13) und das Edwards-Syndrom (Trisomie 18). Beide Chromosomenstörungen kommen zwar seltener vor als das Down-Syndrom, ihre Folgen aber sind in der Regel schwerer. Sie führen noch weit häufiger als das Down-Syndrom zu Fehlgeburten; die wenigen Kinder, die mit Trisomie 13 oder 18 zur Welt kommen, haben vielfache körperliche Fehlbildungen und sind geistig behindert. Die wenigsten überleben länger als ein Jahr.

Und inzwischen steht sogar schon die dritte Generation der Blutuntersuchungen
bereit – und ist in Deutschland verfügbar. Vistara, GeneSafe
und VERAgene detektieren im Mutterblut viele genetische Defekte, die NIPT
bislang nicht erkennen konnten. Es ist
absehbar, dass auch sie irgendwann von den Krankenkassen werden bezahlt werden
müssen.

Um zu verstehen, wie die neuesten Tests wirken, muss man sich eines vor Augen führen: Trisomie 21 ist zwar die häufigste genetische Ursachen für eine Behinderung von Neugeborenen (zwei pro
1.000 Schwangerschaften), aber beileibe nicht die einzige. Mindestens fünf von
hundert Kindern kommen mit einer angeborenen Beeinträchtigung zur Welt. Viele
sind behindert, manche furchtbar krank oder todgeweiht. Drei Prozent der
Neugeborenen bleiben auch in ihrer kognitiven Entwicklung eingeschränkt oder
stark geistig behindert. In der weit überwiegenden Zahl dieser Fälle sind
genetische Defekte in einzelnen Genen dafür verantwortlich. Die Medizin kennt Tausende solcher angeborenen Krankheiten, Fehlbildungen und Behinderungen.
Zusammengenommen sind sie etwa zwanzigmal häufiger als das Down-Syndrom.
Mutter Natur kann grausam sein.